Życie Neizana wróciło do normy dzięki marihuanie: „Mój syn wcześniej nie mógł chodzić, a teraz skacze po łóżku”.

Kiedyś Neizan ledwo mówił, ale teraz potrafi wymówić cztery słowa pod rząd. Neizan nie znał cyfr, a teraz liczy od jednego do dziesięciu. Neizan prawie stracił zdolność chodzenia, a teraz odważył się zrobić coś zbliżonego do biegania, mimo że chłopiec biegnie jak szalony po ulicach Tomelloso, a jego rodzice mrużą oczy, grożąc upadkiem.

Między stanem „przed” a „po” minęło zaledwie 12 miesięcy.

Cóż, od zdarzenia przed i po minęło zaledwie 12 miesięcy, a co najważniejsze, sześcioletni chłopiec zaczął brać udział w badaniu klinicznym leku będącego w fazie badań , prowadzonym w szpitalach 12 de Octubre i Ruber Internacional (Madryt) oraz Santa Creu i Sant Pau (Barcelona).

Zróbmy teraz prezentację trójstronną.

Z jednej strony, sześcioletnia Neizan cierpi na stwardnienie guzowate i upośledzenie funkcji poznawczych spowodowane opornymi napadami padaczkowymi (utrzymującymi się pomimo przyjmowania leków), na które cierpi od urodzenia.

Z drugiej strony, lek otrzymywany z konopi jest obecnie testowany w badaniu klinicznym fazy 3, którego wyniki są bardzo obiecujące.

Z drugiej strony, ojciec i dwie matki, których dzieci cierpią na rzadkie choroby (stwardnienie guzowate i leukodystrofia metachromatyczna), postanowili dziesięć lat temu założyć startup o nazwie Oils4Cure , którego celem było prowadzenie badań i opracowywanie wszelkich sposobów łagodzenia tych schorzeń.

Następnie wyjaśnią Ci to dokładniej poniżej.

Ale nikt nie opowie tej historii lepiej niż samo dziecko, które ich prawie nie ma.

Wcześniej Neizan mówił tylko „mamo”, „tato”, „woda” i „patrz”. Teraz narzeka jak nigdy dotąd, gdy matka mówi mu, że pora iść spać: „Och, dlaczego !”

Dziecko wcześniej cierpiało na dysfagię (niezdolność do połykania) i wymagało zagęszczaczy, teraz pije normalnie.

Wcześniej ledwo chodził; w grudniu zaczął skakać na trampolinie.

„Zaczął to robić wkrótce po urodzeniu w lipcu: podnosił jednocześnie oczy i ręce, jakby miał tik. Kilka razy dziennie. Robił dziwne miny. Kiedy go karmiłam piersią, kiedy go kąpałam, w każdej chwili robił coś dziwnego… Wszystko zaczęło się od tych gestów” – mówi 39-letnia Laura Rodelgo , matka chłopca.

Kilkakrotnie odwiedzali lekarza, ale nie otrzymali odpowiedzi. Dopiero cztery miesiące później, na Boże Narodzenie, odnaleźli ją w Szpitalu Uniwersyteckim Mancha Centro w Alcázar de San Juan (Ciudad Real).

Matka pamięta trzy rzeczy.

Pierwszą rzeczą, jaką pamięta, jest to, co powiedziała mu pielęgniarka zaraz po otrzymaniu wyników badania: „Przykro mi, ale to najgorszy zapis EEG, jaki widziałam, odkąd tu jestem”.

Drugą rzeczą jest to, co powiedział mu lekarz: „To trudny przypadek padaczki”.

Trzecią rzeczą była ostateczna diagnoza neurologa, która pojawiła się jakiś czas później, kiedy kardiolog - jak mówi - podnosił dziecko, żeby dać mu butelkę, tak aby matka nie upuściła dziecka na podłogę z powodu reklamy.

„Kiedy skończył rok, zaczął mieć nawet 20 napadów padaczkowych dziennie. Miał wrażenie, jakby się odłączał”.

Laura Rodelgo, matka Neizana

„Pokazał mi zdjęcie z rezonansu magnetycznego. Wykazało ono większy guz w mózgu i inne bardzo małe guzy, przypominające maleńkie punkciki. Potem mi powiedział. Powiedział mi, że Neizan choruje na stwardnienie guzowate”.

Albo to samo: rzadkie schorzenie genetyczne, które dotyka jedno na 6000 żywych urodzeń i powoduje powstawanie guzów (mózgu, wątroby, nerek, skóry...), które, choć nie są złośliwe, często (w połączeniu z nawracającymi atakami padaczkowymi) powodują niepełnosprawność intelektualną.

„Co można zrobić?” zapytała Laura.

I oto zdanie, które mogło być końcem tej historii, a stało się jej początkiem.

- Na tę chorobę nie ma lekarstwa.

„Im wcześniej dziecko zaczyna chorować na padaczkę, tym większe jest prawdopodobieństwo rozwinięcia się u niego niepełnosprawności” – mówi. „Każdy napad padaczkowy powoduje zwarcie połączeń między neuronami”.

Dowiedziała się o tym, gdy zgłosiła się do Hiszpańskiego Stowarzyszenia Stwardnienia Guzowatego , zaraz po tym, jak dowiedziała się o chorobie. Matka żyła w ciągłym napięciu, a jej syn dorastał.

„Najgorszy moment był, gdy skończył rok. Do tego czasu rozwijał się mniej więcej normalnie: robił to ręką; wskazywał; mówił „to”, „więcej”…; wstawał w łóżeczku; przewracał się i raczkował” – wspomina. „ Potem, przez niecały tydzień, zaczął mieć nawet 20 napadów dziennie i czuł się, jakby się odłączał. Przewracał się podczas jedzenia i uderzał o tacę kuchenną; tracił równowagę; przestał wskazywać; nie mówił „daj mi”, „więcej” ani „to”… To było jak reset do zera. Nigdy więcej się dobrze nie uczył. Od tego momentu jego rozwój był bardzo, bardzo powolny”.

Yolanda Palomo miała syna ze stwardnieniem guzowatym, u którego rozwinęła się niepełnosprawność intelektualna i który przeszedł operację usunięcia guza mózgu, będącego przyczyną tej choroby. Joaquín Morales doświadczył dokładnie tego samego. Z kolei Carmen Sever , której córka zmarła na leukodystrofię metachromatyczną, rzadką i często śmiertelną chorobę, która powoduje również padaczkę, również cierpi na tę chorobę.

Ta trójka — Yolanda, Joaquín i Carmen — to widoczne głowy Oils4Cure, startupu założonego w 2017 r. przez dwie matki i ojca, którzy pukali do setek drzwi i szukali czegoś na kształt świętego Graala, dzięki czemu mogliby powstrzymać omdlenia w swojej rodzinie.

„Chcieliśmy opracować lek oparty na pełnym spektrum działania konopi [THC, główny związek psychoaktywny występujący w roślinie; CBD, składnik nieodurzający; terpeny; flawonoidy i inne]” – rozpoczyna Joaquín Morales, prezes firmy. „Ekstrakt o pełnym spektrum jest ważny , ponieważ wykorzystuje wszystkie związki rośliny, działając razem , zapewniając bardziej kompleksowe korzyści niż stosowanie tylko jednej cząsteczki w izolacji”.

„Kiedy konsultowaliśmy się z Hiszpańską Agencją Leków, powiedziano nam, że jedynym sposobem, aby wszystko było zgodne z prawem, jest opracowanie leku i udowodnienie jego skuteczności w badaniach klinicznych. I właśnie to postanowiliśmy zrobić” – dodaje Yolanda Palomo, przewodnicząca Hiszpańskiego Stowarzyszenia Stwardnienia Guzowatego. „Naszym celem jest złagodzenie padaczki lekoopornej w tej i innych chorobach”.

I oto są, w obiecującej fazie, kamienie Tomcia Palucha, które przecięły wyboistą ścieżkę Neizana, a obok niego jego matka, Laura.

„Jesteśmy obecnie w fazie 3, w której lek jest testowany na dużej grupie osób i udowadniany jest jego bezpieczeństwo i skuteczność, czyli czy rzeczywiście działa i czy nie występują rzadkie lub poważne skutki uboczne” – mówi Oils4Cure. „Obserwujemy wysoką skuteczność i bardzo dobrą tolerancję, bez żadnych zauważalnych skutków ubocznych, więc wszystko wskazuje na to, że będzie mógł zostać wprowadzony na rynek”.

W badaniu klinicznym wzięło udział łącznie 33 pacjentów, rozlokowanych obecnie w trzech szpitalach (do oficjalnej walidacji wyników potrzeba 84 pacjentów). Dziewięćdziesiąt sześć procent pacjentów ze stwardnieniem guzowatym dobrze odpowiedziało na leczenie. Zaobserwowano ponad 75% siły odpowiedzi.

Każdy powinien zobaczyć taki uśmiech matki.

„Lek wykazuje wysoką skuteczność i dobrą tolerancję w leczeniu padaczki związanej ze stwardnieniem guzowatym”.

Antonio Gil-Nagel, neurolog w Ruber International Hospital

Jeszcze niecały rok temu życie Neizana toczyło się dalej, mimo że zostawiliśmy je daleko za sobą.

Mimo że żadna pomoc nie okazała się daremna, terapia logopedyczna, terapia zajęciowa, fizjoterapia, balkonik i inne środki okazały się w tym czasie mało pomocne.

„Założyliśmy mu nawet gips, żeby pomóc mu stać prosto , z pasami przymocowanymi do kolan, żeby mógł stać prosto przez jakiś czas, bo to bardzo hipotoniczne dzieci… Ale męczył się i odmawiał” – opowiada Laura. Sześć silnych leków później (wymieniliśmy: Depakine, Sabrilex, Noiafren, Topamax, Trileptal i Logical), historia dziecka pozostała mniej więcej utknięta w ciszy pudełka z pierwszymi urodzinami.

Aż do momentu, gdy rodzina dowiedziała się o trwającym śledztwie i postanowiła spróbować.

Neizan była drugą pacjentką w badaniu klinicznym w Szpitalu Międzynarodowym Ruber. Po uczestnictwie w badaniu od lipca do września 2024 roku, z imponującymi wynikami, nadal otrzymuje lek (zgodnie z wymogami prawa) w ramach leczenia empatycznego.

„ YCJ-01 to lek wykazujący wysoką skuteczność i dobrą tolerancję w leczeniu padaczki związanej ze stwardnieniem guzowatym ; innymi słowy, cele dotyczące skuteczności i bezpieczeństwa są spełnione” – powiedział Antonio Gil-Nagel Rein , zastępca kierownika Katedry Neurologii i kierownik Oddziału Padaczki w Ruber. „Na szczęście lek ten jest testowany u pacjentów pediatrycznych, a nie tylko u dorosłych. To ważne, ponieważ padaczka zaczyna się bardzo wcześnie”.

Lekarz twierdzi tak na podstawie wyników badań naukowych, a Laura chce nam opowiedzieć o swoich doświadczeniach na zajęciach.

„ Poprawił swoją motorykę małą, motorykę dużą, zdolności poznawcze, chodzenie, mowę… Wszystko ” – wymienia. „Przynosi mi zabawkę, bo nie działa. Widzę, jak chwyta śrubokręt, żeby ją otworzyć… Dla jego mózgu to mnóstwo poleceń pod rząd… Chwyta pilota do telewizora i naciska przycisk. Mój syn wcześniej nie umiał chodzić, a teraz skacze na trampolinie… W szkole mówią mi, że nie mogą w to uwierzyć”.

Abyśmy mogli w pełni zrozumieć, o czym mówi, przesyła nam kilka filmów. Na ostatnim Neizan rodzi swoją matkę.

„Neizan, co mówisz mamie?” – pyta chłopca na nagraniu, leżąc obydwoje blisko siebie, z twarzami blisko siebie.

Chłopiec unosi lewą pięść do twarzy, jakby się czymś zawstydził. Potem patrzy w kamerę, uśmiechając się figlarnie. Teraz odwraca się do matki. Zaraz coś powie po raz pierwszy.

-Kocham... cię... roooooo!